Днес генетиката не е само наука за наследствеността – тя е реален инструмент, който помага на бъдещите родители да вземат информирани решения. От планиране на бременност, през проследяване на плода, до секвениране на генома на новороденото – възможностите са повече от всякога. Какво обаче трябва да знаем, за да не се загубим в света на ДНК? Разговаряме с д-р Славяна Янева – молекулярен генетик с дългогодишен опит в генетичното консултиране.

Всеки от нас е носител на мутации – какво означава това?

„Всеки един от нас е носител на някакво генетично заболяване – това е биологичен факт. Обикновено човек е носител на около три генетични мутации, които обаче не водят до заболяване, защото не се проявяват при един-единствен дефект“, обяснява д-р Янева.

Проблемът възниква, когато и двамата партньори са носители на мутация в един и същ ген. В такива случаи рискът от това детето им да се роди болно достига 25%. Затова съвременната генетика предлага скрининг на двойката още преди зачеване – за да се оцени дали има такъв съвпадение.

Генетичен скрининг преди бременност – за кого е важен?

Американската асоциация по генетика препоръчва скрининг на 112 гена, свързани с редки рецесивни заболявания. Това е особено препоръчително при: близкородствени двойки, семейства с история на генетични заболявания, двойки, при които вече има болно дете, при планиране на ин витро процедури.

Изследването може да се направи чрез целево секвениране само на конкретни гени или чрез цялостно екзомно или геномно секвениране. Последното е особено полезно при близкородствени връзки, защото обхваща целия геном и дава най-пълна информация. Необходими са само няколко милилитра кръв.

Неинвазивни пренатални тестове – какво показват?

Пренаталните тестове се правят по време на бременност, обикновено след 9–10 гестационна седмица. Те се наричат неинвазивни, защото се правят чрез вземане на кръв от майката – без риск за плода. В нея циркулира малко количество фетална ДНК, която може да бъде изолирана и изследвана.

„Първоначално тези тестове тестваха само за най-честите тризомии – синдром на Даун, Едуардс, Патау. Сега вече обхващат почти всички хромозомни аномалии, микроделеции, дори някои моногенни и митохондриални заболявания“, пояснява д-р Янева.

Важно уточнение е, че това са скринингови, а не диагностични тестове. Тоест – те дават вероятност, а не диагноза. При положителен (рисков) резултат задължително се преминава към инвазивна процедура като амниоцентеза, която взема клетки от плода за потвърждение. Не е редно бременност да бъде прекъсвана само на база на неинвазивен тест.

Baby genome – скрининг на новороденото

Часове след раждането, новородените в България се подлагат на скрининг за едва 3 генетични заболявания – най-ниският обхват в ЕС. Генетичната общност у нас настоява за разширяване на този списък с поне още 3 заболявания. Идеята на baby genome е да се създаде тест, който да ни доближи до по-развитите държави.  

„Baby genome е панел от 252 гена, подбран по препоръки на Американския колеж по акушерство и гинекология. Те са свързани с редки заболявания, които се проявяват в първите години от живота – когато има време да се реагира с терапия, диета или начин на живот“, казва д-р Янева.

Ако тези заболявания не се проявят до 2–3-годишна възраст, обикновено изобщо не се проявяват. Затова baby genome е най-полезен в ранния неонатален период – когато информацията може да спаси животи.

Какво точно ни казват генетичните изследвания? Кога са нужни? И какви са границите между медицината и етиката в този толкова личен процес?Отговорите на всички тези въпроси ще научите от интервюто с д-р Славяна Янева.

Най-важният съвет от д-р Янева? Да не се страхуваме от генетичната информация, но и да не я възприемаме като присъда.

„Генетичните тестове не отнемат свободата, а дават информираност. Идеята не е да контролираме живота, а да сме подготвени за него.“

Днешният ни гост накратко: Образование: Занимава се с генетичен скрининг и диагностика повече от 10 години. Завършила е бакалавър „Молекулярна биология“ и магистър „Биохимия“ в Биологическия факултет към СУ “Св. Климент Охридски”. Получава докторска степен (PhD) по „Генетика“ към Катедра „Медицинска генетика“, Медицински Университет – София, защитавайки дисертация в областта на репродуктивната генетика и по-специално предимплантационния генетичен тест на човешки ембриониПрофесионален път: Работила е в генетичната лаборатория към МБАЛ „Надежда“ с основни задължения в областта на предимплантационната генетична диагностика и цитогенетичния анализ. Професионалното й развитие продължава в СБАХЛ „Д-р Малинов“, където извършва специализирани геномни анализи и диагностика на генетични заболявания при хора. Едновременно с геномните анализи, продължава да се занимава и с рутинния постнатален хромозомен анализ. Към момента е молекулярен генетик в ГМДЛ „CellGenetics“, където извършва специализирани биоинформатични анализи на данни от цялостно геномно секвениране в сферата на медицинската диагностика. Понастоящем е молекулярен генетик в МЦ „Полимед“ с основна дейност постнатален хромозомен анализ (кариотип) при двойки с репродуктивни неуспехи и деца с вродени малформацииДопълнителен опит и квалификация: Преминала е обучение в Medizinische Hochschule Hannover, Technische Universität München и клиниката по клинична имунология към УМБАЛ „Александровска“ Главните й интереси са в областта на репродуктивното здраве – инфертилитет, пре- и постконцепционен скрининг на родителски двойки, инвазивни и неинвазивни пренатални тестове, скрининг и диагностика на новородени и деца Участва в български и международни конгреси (Португалия, Германия, Испания), има редица научни публикации Член е на Българското дружество по генетика и геномика на човека и Европейското дружество по човешка генетика