Генетичното заболяване ихтиоза, наричано още плод Арлекин, се забелязва още при раждането. Кожата на бебето има отличителни черти, включително люспи, подобни на плочи, с дълбоки пукнатини между тях.

Това състояние нарушава транспорта на необходимите мазнини в кожата, което води до образуването на твърди, люспести плаки и множество други симптоми. В този текст се коментират причините, клиничната картина, както и препоръките за лечение на феталната арлекин ихтиоза.

Разпространение на заболяването

Името на заболяването, Арлекин ихтиоза, известно още като фетална ихтиоза и инфантилен Арлекин синдром, произлиза от гръцката дума "ichthys", която в превод означава риба. Отличава се с характерна петниста кожна лезия, която променя цвета си. Това генетично заболяване се среща при приблизително 1 на 300 000 живородени деца по целия свят. Според Организация за редки заболявания, то се среща при приблизително 1 на 500 000 раждания или около седем раждания на година. Заболяването засяга мъжете и жените еднакво и не е по-често срещано в никоя определена расова или етническа група. Арлекин ихтиозата се класифицира като автозомно-рецесивна вродена ихтиоза.

МИСИЯ БЕБЕ

Автор Елена Ангелова

Естествени начини за предизвикване на раждане: Истината срещу митовете

Автор Елена Ангелова

Причини за появата на фетална ихтиоза

Арлекиновата ихтиоза се причинява от серия от мутации в гена ABCA12, който е отговорен за протеините, които транспортират молекули през клетъчните мембрани. Тези протеини играят ключова роля в транспортирането на мазнини и ензими във външния слой на кожата, известен като епидермис. Повечето хора с арлекинова ихтиоза имат генетична мутация, която кара клетките им да произвеждат къси ABCA12 протеини, които не са способни да транспортират мазнините правилно. В някои случаи този протеин изобщо не се произвежда, което води до най-тежките прояви на заболяването. Според проучване на учени от Саратовския държавен медицински университет кожните лезии се появяват през четвъртия до петия месец от развитието на плода. Наличните научни доказателства сочат, че това заболяване се наследява по автозомно-рецесивен начин, което означава, че за да се развие заболяването, детето трябва да наследи ДВЕ копия на мутиралия ген – по едно от всеки родител. Възрастните с едно мутирало копие на гена се считат за „носители“, но НЕ проявяват симптомите на болестта.

Важно! Хората с фамилна анамнеза за това състояние – ако са го имали или имат роднини – трябва да се консултират с генетик, за да определят дали са носители.

Симптоми на ихтиоза тип „арлекин“ при деца

Транспортът на мастните молекули в епидермиса е важен за поддържане на хидратацията на кожата, както и за правилното развитие на кожните слоеве в утробата и след раждането. Ако бебетата имат твърде малко или никакъв протеин ABCA12, те се раждат с дебели, подобни на пластини кожни люспи, което води до силно разтягане на кожата.

Стегнатата, разтегната кожа лесно се напуква и образува фисури. Това напрежение дърпа клепачите и устните на бебето, като ги принуждава да се обръщат навътре и навън, а също така ограничава движението на гръдния кош, което затруднява дишането и храненето. Нарушеният растеж на ноктите и косата също е често срещан симптом.

Вродената ихтиоза тип „арлекин“ е най-тежката форма на ихтиоза, характеризираща се с генерализирани кожни лезии, които вече са налични при раждането. Детето изглежда покрито с твърда, белезникаво-сивкава рогова черупка, която по-късно става жълтеникаво-кафяво-сивкава с дълбоки червени пукнатини, от които изтича кървава течност. Клепачите са обърнати навън, ушите, носът и устата са пълни с корички, носът и ушите са деформирани, устата е зееща („рибешка уста“), а ръцете и краката също са деформирани. Често се откриват и вродени малформации на вътрешните органи.

Децата с ихтиоза тип „Арлекин“ често се раждат преждевременно и могат да проявяват и допълнителни симптоми и признаци, като например плосък нос, загуба на слуха, сраснали с главата уши, подути ръце и крака и намалена подвижност на ставите. Тъй като състоянието нарушава защитната бариера на кожата, децата стават уязвими към дехидратация и не са в състояние да регулират телесната си температура и ефективно да се борят с инфекциите. При кърмачетата, които преживяват периода на новороденото, „бронеподобните“ кожни пластинки се отделят с течение на времето, а останалата кожа става много зачервена, суха и лющеща се.

Лечение на ихтиоза тип „арлекин“

Няма лек за ихтиоза тип „арлекин“. Лечението е насочено към облекчаване на симптомите на състоянието. Кърмачетата с ихтиоза тип „арлекин“ се приемат в отделението за интензивно лечение на новородени. Там те се поставят в кувьози с висока влажност, за да се регулира температурата и нивата на влага на кожата. Те също така се къпят често, за да се омекотят и разхлабят мазолите. А за премахване на люспи могат да се използват ексфолианти. Овлажнители и възстановители на кожната бариера също могат да помогнат за справяне с прекомерната сухота и стягане.

Различни обезболяващи могат да помогнат на новородените да се чувстват по-комфортно. В тежки случаи могат да се използват лекарства, наречени ретиноиди, обикновено приемани перорално. Тези лекарства помагат за разграждането на дебелите, подобни на пластини люспи, които покриват кожата, което от своя страна може да намали други симптоми на заболяването. Ретиноидите обаче се предписват на деца в тежки случаи, тъй като при продължителна употреба могат да причинят токсични странични ефекти.

След изписване от отделението за интензивно лечение на новородени, бебетата с ихтиоза тип „Арлекин“ се нуждаят от постоянна грижа за кожата и доживотно медицинско наблюдение за евентуални допълнителни симптоми, които могат да възникнат от състоянието. Може да се наложи прием на антибиотици за предотвратяване или лечение на кожни инфекции. Необходимо е и редовно смазване на очите, тъй като бебетата с това състояние не могат да затворят правилно клепачите си. Препоръчителната грижа за кожата включва овлажняване, заздравяване на пукнатините и предотвратяване на инфекции.

Не се препоръчват кератолитици или механично отстраняване на кератинизирани слоеве. Някои педиатри препоръчват овлажняващи процедури, като например вани с овесени ядки и трици.

Източник: medaboutme