Пренаталното генетично тестване и диагностичните тестове предоставят важна информация за здравето на бебето. Генетичното тестване по време на бременност оценява риска от вродени заболявания, каквито са синдромът на Даун и тризомия. Лекарите могат да диагностицират някои от тези състояния още преди раждането.

Генетичните тестове са два вида

Скрининговите тестове не диагностицират генетични заболявания и анормален резултат при тях не означава, че плодът има заболяване, а само повишен риск. Вашият лекар ще интерпретира резултатите от генетичните скринингови тестове и ще ви обясни следващите стъпки. В някои случаи може да препоръча допълнителни диагностични тестове за генетични аномалии на плода. Скринингът за носителство е кръвен тест за бъдещи родители. Този вид тестване идентифицира малки промени в гените, които увеличават риска от наследяване на сериозни заболявания от плода. Тези заболявания често се наричат моногенни.

Този преглед на тестовете идентифицира малки промени в гениталния орган, което увеличава риска от наследяване върху тежестта на заболяването от плода. Тези заболявания най-вероятно ще бъдат моногенни. Примерите тук включват кистозна фиброза, сърповидно-клетъчна анемия и спинална мускулна атрофия.

Скринингът за носителство може да се направи на всеки етап от бременността, дори още в 6-10-та седмица. Тези тестове проверяват за генетични нарушения, причинени от един единствен ген, който потенциално бихте могли да предадете на плода си.

Скринингът за носителство няма да открие нарушения, причинени от анормален брой хромозоми, като например при синдромът на Даун. Ако кръвен тест покаже, че сте носител на генетичен риск, вашият партньор също трябва да бъде тестван. Ако и двамата родители са носители на един и същ генетичен риск, плодът може да има по-тежка форма на заболяването. Скринингът за носителство е необходим само веднъж в живота.

Скрининг за анормален брой хромозоми

Хромозомите се наследяват по двойки – половината от двойката от всеки родител. Понякога природата прави грешки по време на оплождането, което води до липсващи или допълнителни хромозоми в двойката. Примерите включват синдром на Даун (допълнителна 21-ва хромозома) и синдром на Търнър (липсваща Х хромозома).

Лекарите търсят някои често срещани форми на анормален брой хромозоми в малки фрагменти от фетална ДНК в кръвта на майката. Тъй като феталната ДНК присъства в много малки количества, здравните специалисти не могат да извършват теста до 10-та седмица от бременността.

Серумен скрининг. Този вид тест се извършва и върху майчина кръвна проба. Той не тества директно феталната ДНК. Вместо това, специалистите анализират нивата на различни протеини в кръвта, за да определят риска от анормален брой хромозоми. Този анализ се извършва като част от общия първи скрининг за бременност, заедно с ултразвуково сканиране на плода. Серумният скрининг трябва да се извършва в определени моменти, но не преди 11-та седмица от бременността.

Скрининг за физически аномалии. Понякога липсващите или допълнителните хромозоми причиняват промени във физическата структура на тялото. Например, хромозомите може да са нормални, но бебето да има физически дефект. Ултразвукът и кръвните изследвания могат да помогнат за определяне на риска от физически аномалии при плода и да се прецени дали те могат да бъдат причинени от генетични нарушения.

Ултразвукът измерва дебелината на задната част на шията на плода. Високата валийна транслуценция показва риск от анормален брой хромозоми и физически аномалии, като например анормално формиране на сърцето. Ултразвукът се извършва между 11 и 14 седмица от бременността, заедно с тестване за генетични аномалии.

Скрининг на AFP (тест за майчин серумен тест). Високите нива могат да показват здравословни проблеми на плода, като например коремна, лицева или гръбначна дисфункция. Тази процедура се извършва между 15 и 22 седмици от бременността.

Мултимаркeрен скрининг. Измерва нивата на четири вещества в кръвта и определя риска от хромозомни аномалии и дефекти на невралната тръба при плода.

Ултразвуково изследване за феталната анатомия. Използва се ултразвук за оценка на физическите структури на плода, включително развиващия се мозък, скелет, сърце, бъбреци, корем, лице, ръце и крака. Този ултразвук обикновено се извършва между 18 и 20 седмици от бременността и е вторият скрининг за бременност. Има и други видове изследвания. Помнете! Пренаталните тестове показват само възможността за заболяване. Те НЕ предоставят диагноза.

Кой трябва да се подложи на генетично изследване?

Лекарите препоръчват всички бременни жени да преминат през основно генетично изследване като част от наблюдението на бременността си. Допълнителни тестове и прегледи могат да бъдат препоръчани за жени с повишен риск, като например, анормални резултати от скрининга през първия триместър. И на жени с фамилна или лична анамнеза за генетични заболявания.

Какви тестове се извършват през втория триместър?

Скринингът за втория триместър се извършва между 15-та и 22-ра седмица. Тези тестове могат да определят дали плодът е изложен на повишен риск от генетични или физически аномалии. Ултразвукът на феталната анатомия е друг метод за скрининг за генетични или физически аномалии.

Може ли резултатът от скрининга за синдром на Даун да е грешен?

Винаги има вероятност резултатите от пренаталния скрининг да са грешни. Вашият лекар трябва да ви предостави подробна информация за степента на точност на всички скринингови тестове, на които се подлагате по време на бременността си.

МАМА И ДЕТЕ

Автор Антония Михайлова

Шест пъти я убеждават да абортира близначки с Даун, но тя не ги послуша и роди: Разтърсваща история за изпитанията на съдбата и силата на майчината обич (Снимки)

Автор Антония Михайлова

Има ли рискове, свързани с генетичното тестване по време на бременност?

Пренаталните скрининги не носят рискове. Те са просто кръвен тест. Рискът е малко по-висок, ако изберете да се подложите на диагностични тестове като амниоцентеза или вземане на биопсия. Рисковете, свързани с тези тестове, включват инфекция, кървене или спонтанен аборт.

Според проучване на изследователи от Медицинския университет в Машхад, приблизително 2% от жените изпитват изтичане на околоплодна течност след амниоцентеза – това е най-често срещаното усложнение. Същите изследователи обаче са установили, че в повечето случаи това отшумява от само себе си без последствия.

Какво означават резултатите от генетичния скрининг?

Генетичните скринингови тестове измерват само риска. Те не дават окончателен отговор на въпроса дали плодът ви има генетично заболяване. Положителният резултат означава, че плодът има по-висок риск от развитие на съответното заболяване, отколкото общата популация.

Отрицателният резултат означава, че плодът има по-нисък риск от развитие на заболяването, отколкото общата популация. Вашият лекар може да ви предложи допълнителни диагностични тестове, като например вземане на хорионни въси, амниоцентеза и др. Той може също така да ви насочи към генетик.

Източник: medaboutme

Текстът е информативен. Тези важни за здравето на бъдещето ви дете изследвания могат да в бъдат назначени и коментирани само от лекар.