Пренаталното генетично тестване и диагностичните изследвания предоставят важна информация за здравето на нероденото бебе. Генетичното тестване по време на бременност оценява риска от вродени заболявания, като синдром на Даун и Тризомия 13 (ИИ казва, че Тризомия 13 е по-известно като синдром на Патау. Той е тежко генетично заболяване, при което във всяка клетка на тялото на човек вместо нормалните две, има три копия на 13-ата хромозома).

Пренаталното генетично тестване предоставя информация за евентуални генетични заболявания или вродени аномалии, които плодът може да има.

Генът е част от клетката, която съхранява инструкциите за това как да функционира цялото тяло. Гените се съдържат в хромозомите. Вродените заболявания са налице от раждането и лекарите могат да диагностицират някои от тези състояния още преди раждането.

Unsplash

Има два различни вида генетично тестване: скрининг и диагностика. Скрининговите тестове не диагностицират генетични заболявания и анормален резултат не означава, че плодът има заболяване, а само повишен риск. Наблюдаващият лекар на бъдещата майка ще интерпретира резултатите от генетичните скринингови тестове и ще ѝ обясни следващите стъпки. В някои случаи той може да препоръча допълнителни диагностични тестове за откриване на генетични аномалии в плода.

НОВИНИ

Автор Антония Михайлова

Трогателната история на Шарл дьо Гол и неговата дъщеря със синдром на Даун

Автор Антония Михайлова

Скрининг за носителство

Скринингът за носителство е кръвен тест за бъдещи родители. Този вид изследване идентифицира малки промени в гените, които увеличават риска от наследяване на сериозни заболявания от плода. Тези заболявания често се наричат моногенни. Примери за това са кистозната фиброза, сърповидно-клетъчна анемия и спиналната мускулна атрофия.

Скринингът за носителство може да се направи на всеки етап от бременността, дори още през 6-10-та седмица. Тези тестове проверяват за генетични заболявания, причинени от един ген, който потенциално бихте могли да предадете детето си.

Скринингът за носителство няма да открие нарушения, причинени от анормален брой хромозоми, като например синдром на Даун. Ако кръвен тест покаже, че сте носител на генетичен риск, вашият партньор също трябва да бъде изследван. Ако и двамата родители са носители на един и същ генетичен риск, плодът може да има по-тежка форма на заболяването. Скринингът за носителство се прави само веднъж в живота.

Freepik

Скрининг за анормален брой хромозоми

Предполага се, че хромозомите се наследяват по двойки – по половината от всеки родител. Понякога природата прави грешки по време на оплождането, което води до липсващи или допълнителни части от хромозомна двойка. Примери за това е синдромът на Даун (допълнителна 21-ва хромозома) и синдром на Търнър (липса на Х хромозома).

Скрининг за физически аномалии

Понякога липсващите или допълнителните хромозоми причиняват промени във физическата структура на тялото. Например, хромозомите може да са нормални, но бебето да има физически дефект. Ултразвукът и кръвните изследвания могат да помогнат за определяне на риска от физически аномалии при плода и да се прецени дали те могат да бъдат причинени от генетични нарушения.

Ултразвукът измерва дебелината на задната част на врата на плода. Високата валийна транслуценция показва риск от анормален брой хромозоми и физически аномалии, като например анормално формиране на сърцето. Ултразвукът се извършва между 11 и 14 седмица от бременността, заедно с тестовете за генетични аномалии.

Скрининг на AFP (майчин серумен тест)

Високите нива могат да показват здравословни проблеми на плода, като например коремна, лицева или гръбначна дисфункция. Тази процедура се извършва между 15 и 22 седмици от бременността.

Мултимаркeрен скринин - измерва нивата на четири вещества в кръвта и определя риска от хромозомни аномалии и дефекти на невралната тръба при плода.

Ултразвуково изследване на феталната анатомия - използва ултразвук за оценка на физическите структури на плода, включително развиващия се мозък, скелет, сърце, бъбреци, корем, лице, ръце и крака. Този ултразвук обикновено се извършва между 18 и 20 седмици от бременността и е вторият скрининг на бременността.

Не забравяйте, че пренаталните скринингови изследвания НЕ поставят диагноза.

ЗДРАВЕ

Автор Антония Михайлова

Тихият дефицит: Как растежът повишава риска от хранителен недостиг при деца с аутизъм

Автор Антония Михайлова

Какви видове пренатални диагностични тестове са налични?

Пренаталните диагностични тестове могат да потвърдят наличието на генетично заболяване при плода. Тези тестове включват вземане на клетки от околоплодната течност или плацентата и изследването им за определени заболявания. Такова диагностично изследване се извършва само ако резултатите от скрининговия тест са анормални или ако има висок риск от раждане на бебе с генетично заболяване. Най-често срещаните такива диагностични тестове са амниоцентеза и вземане на хорионни въси.

Амниоцентезата се извършва между 16 и 20 гестационна седмица. Вземането на хорионна биопсия (ХВБ) е процедура, при която лекар вкарва игла в матката, за да вземе малка проба от клетки от плацентата. Лекарят ще определи дали е по-безопасно да вкара иглата през корема или вагината.

Хром-отрицателна ДНК (ХОД) се извършва между 11 и 13 гестационна седмица. След това лекарят изпраща пробите в лаборатория за анализ. Лабораторията може да извърши няколко вида диагностични тестове. Резултатите от някои диагностични тестове могат да бъдат налични в рамките на 72 часа, докато други може да отнемат повече от две седмици.

Кой трябва да се подложи на генетично изследване?

Лекарите препоръчват всички бременни жени да преминат през основно генетично изследване като част от наблюдението на бременността им. Допълнителни тестове и прегледи могат да бъдат препоръчани за жени с повишен риск, като например: Анормални резултати от скрининга през първия триместър. Фамилна или лична анамнеза за генетични заболявания. Бременност след 35-годишна възраст. Анамнеза за спонтанни аборти или мъртвородени деца.

Freepik

Въпроси и отговори за генетичното изследване и скрининга за бременност

Какви тестове се извършват през първия триместър?

Серумен скрининг през първия триместър, скрининг за безклетъчна фетална ДНК и ултразвуково изследване на нухалната транслуценция се извършват между 11 и 14 седмица от бременността. Комбинирането на информацията, получена от кръвни изследвания, с ултразвукови данни позволява на лекарите да оценят риска от развитие на някои често срещани хромозомни заболявания, какъвто е синдромът на Даун.

Какви тестове се извършват през втория триместър?

Скринингът за втория триместър се извършва между 15-та и 22-ра седмица. Кръвните тестове за втория триместър включват скрининг за алфа-фетопротеин (AFP) в майчиния серум и квадроскопичен скрининг, който измерва четири протеина: алфа-фетопротеин (AFP), естриол, човешки хорионгонадотропин (hCG) и инхибин-A. Тези тестове могат да определят дали плодът е изложен на повишен риск от генетични или физически аномалии. Ултразвукът на феталната анатомия е друг метод за скрининг за генетични или физически аномалии.

Може ли скринингът за синдром на Даун да е грешен?

Винаги има вероятност резултатите от пренаталния скрининг да са грешни. Вашият лекар трябва да ви предостави подробна информация за степента на точност на всички скринингови тестове, на които се подлагате по време на бременността. Учени от Санктпетербургския държавен педиатричен медицински университет отбелязват, че почти 100% точност се постига само при диагностициране на тризомия 21 (синдром на Даун).

Има ли някакви рискове, свързани с генетичното тестване по време на бременност?

Пренаталните скрининги не носят рискове. Те са просто кръвен тест. Рискът е малко по-висок, ако изберете да се подложите на диагностични тестове като амниоцентеза или вземане на хорионни въси. Рисковете, свързани с тези тестове, включват инфекция, кървене или спонтанен аборт.

Според проучване на изследователи от Медицинския университет в Машхад, приблизително 2% от жените изпитват изтичане на околоплодна течност след амниоцентеза – това е най-често срещаното усложнение. Същите изследователи обаче са установили, че в повечето случаи това отшумява от само себе си без последствия.

Какво означават резултатите от генетичния скрининг?

Генетичните скринингови тестове измерват само риска. Те НЕ дават окончателен отговор на въпроса дали плодът има генетично заболяване. Положителният резултат означава, че плодът има по-висок риск от развитие на заболяването, отколкото общата популация. Отрицателният резултат означава, че плодът има по-нисък риск от развитие на заболяването, отколкото общата популация.

Вашият лекар може да предложи допълнителни диагностични тестове, като например вземане на хорионна биопсия, амниоцентеза. Той може също така да ви насочи към генетик.

Забележка: Този текст не препоръчва какви тестове трябва да си правят бъдещите майки. Той е само информативен, чиято цел е да подскажат на бременните жени колко важно е редовно да се срещат с наблюдаващия ги лекар.

Източник: medaboutme, д-р Ирина Аршинова