Да живееш с бета-таласемия в България не е лесно. Както не е лесно да живееш, с което и да е заболяване.

На 8 май отбелязваме Световния ден на таласемията, а тази година международната инициатива минава под мотото: “Видими и подкрепени – в търсене на недиагностицираните.”

Какво трябва да знаем за бета-таласемията?

Това е рядко, наследствено заболяване на кръвта, характеризиращо се с ниско ниво на хемоглобина – протеин, който се намира в червените кръвни клетки и пренася кислорода до всяка част на тялото.

Проявява се с хронична анемия, а тежестта му може да варира значително – от хора, които са само носители без симптоми (таласемия минор), през таласемия интермедия, характеризираща се с лека до средностепенна анемия, до тежка форма (таласемия майор), при която пациентите се нуждаят от редовни и чести кръвопреливания през целия живот.

Заболяването засяга мъжете и жените по равно. То е по-често срещано в Средиземноморските държави, Близкия Изток и Централна и Югоизточна Азия.

Общата годишна заболеваемост от симптоматична бета-таласемия се оценява на 1 на 100 000 души по света. Въпреки че болестта остава рядка, в САЩ честотата ѝ се е увеличила с около 7,5% през последните 50 години.

В България с носителство на таласемия са диагностицирани приблизително 170 000 души.

Диагностицирането на бета-таласемията е предизвикателство, което започва с проследяване на фамилната история и завършва с високоспециализиран генетичен анализ на HBB гена.

Тъй като заболяването се предава по автозомно-рецесивен начин, ранното му разпознаване е критично.

Клиничната картина може да бъде изключително тежка: от хронична анемия и нарушения в развитието до трайни изменения в скелета и прогресираща органна недостатъчност.

Какви са последствията от заболяването?

Навременното овладяване на тези усложнения е ключът към по-доброто качество на живот на пациентите.

Въпреки че е хронично заболяване, бета-таласемията е лечима и с подходящи грижи пациентите могат да се справят с болестта и да водят нормален начин на живот.

Усъвършенстването на трансфузиите на червени кръвни клетки допринася допълнително за удължаване на преживяемостта през последните години.

В резултат на напредъка в медицината все повече пациенти с бета-таласемия достигат зряла възраст и водят активен личен и професионален живот. Значителна част от тях са работоспособни и участват в икономическата дейност.

Оптимизирането на пътя на пациента и по-доброто управление на терапията при по-тежките форми на бета-таласемия могат да доведат до удължаване на интервалите между кръвопреливанията.

Освен че подобрява качеството на живот на пациентите, този подход намалява разходите за здравната система, облекчава натоварването на медицинския персонал и ограничава необходимостта от осигуряване на кръвни продукти - особено важен фактор при пациенти с редки кръвни групи или наличие на антитела.

Сред основните проблеми, с които се сблъскват пациентите у нас, е критичният недостиг на доброволни кръводарители, сподели Илиана Първанова, учредител на Фондация „Калинки за живот – за децата с таласемия“. Този недостиг води до липсата на кръв и забавяне на кръвопреливанията.

Г-жа Първанова призна, че недостатъчната информираност и липсата на превенция водят до забавяне на диагнозите и социална стигматизация, както и до ограничен достъп за прилагане на потенциално лечебни методи като генна терапия.

ЗДРАВЕ

Автор Ива Петрова

Истината отвъд митовете: Какво трябва да знаете за перименопаузата

Автор Ива Петрова