Много често хората живеят с рядко заболяване без да знаят за това. Обикновено пациентът се лута, получава различни диагнози, а заболяването се развива.Кое определя заболяването като рядко и какви са предизвикателствата пред лечебните заведения?

"Митовете и легендите в здравеопазването са много разпространени. Отоците са в началото. След появата им пациентите търсят лекарска помощ. Често обаче получават грешна диагноза и временно облекчение. Оток, болки в корема… И накрая се оказва наследствен ангиоедем", казва проф. д-р Мария Стаевска.

Днес съществуват над 7000 редки заболявания. 300 милиона хора по света живеят с едно такова заболяване.

Когато заболяването не е разпознато навреме, предизвикателствата пред здравната система са повтарящи се симптоми, повтарящи се хоспитализации, забавена и трудна диагностика, трудно създаване на регистър при пациентите.

Когато говорим за НАЕ, трябва да знаем, че най-честите и първи симптоми са отоците – на лицето, устата, дихателните пътища. Подуват се ръце и крака, има коремни кризи, имитиращи остър корем, често водещи до ненужни операции.

Специалистите споделят, че има случаи, в които хора с НАЕ са били оперирани от апендицит, заради острата коремна болка. Същият симптом става причина млада женада бъде оперирана гинекологично, поради което е загубила възможността да стане майка.

Ето защо диагнозата, поставена навреме, е много важна, казват специалистите, които бяха част от събитие, посветено на Световния ден на наследствения ангиоедем. Той се отбелязва всяка година на 16 май.

Събитието е част от информационната кампания „Оток? Не винаги е алергия. Може да е наследствен ангиоедем“, организирана от Асоциация „Ангиоедем, Уртикария и Астма“ (ААУА). Кампанията стартира в края на февруари 2026 г. с цел да насочи вниманието на широката общественост и медицинските специалисти към симптомите на НАЕ, причините за забавеното поставяне на диагнозата и възможностите за пълноценен живот при навременно разпознаване и подходящо лечение.

Какво стои зад отока?

Организмът не произвежда достатъчно количество от един критичен белтък – С1 инхибитор, който действа като контрольор. Без този контрол кръвоносните съдове стават силно пропускливи.

В България са диагностицирани около 150 пациенти с НАЕ. Но вероятно много повече живеят с диагноза „алергия“ или „неясни болки“ без да знаят истината за болестта.

Защо НАЕ се бърка с алергия?

При НАЕ има оток, но няма сърбеж и уртикария. Причинител е брадикининът, а при алергията – хистаминът. При алергия рядко има коремни болки.

Коремните болки са особено проблемни при децата, които не могат да станат от леглото с дни.

Кога да мислим за НАЕ?

При наличието на необясними отоци, липса на зачервяване и сърбеж, повтарящи се коремни болки, липса на ефект от обичайно противоалергично лечение или наличие на фамилна анамнеза.

В България поставянето на правилната диагноза се забавя средно с 10,2 години.

„Почти всички симптоми на наследствения ангиоедем се проявяват още в детска възраст и през пубертета. Преди поставянето на правилната диагноза това често води до множество посещения в спешни кабинети, ненужни коремни операции, а при ларингеален оток - дори до спешни трахеотомии. Пристъпите са непредвидими, могат да бъдат провокирани от различни фактори и да засегнат различни части на тялото, което създава постоянна несигурност за пациентите и техните семейства. Затова ранното разпознаване, достъпът до подходящо лечение и ясните инструкции за поведение при първи симптоми са от съществено значение. Нашата мисия е да извадим НАЕ от сянката на алергиите, защото правилната диагноза означава пълноценен живот“, посочи доц. д-р Анна Валериева.

Ако разпознаете себе си или свой близък в симптомите – запазете спокойствие, потърсете специалист алерголог, с опит в редките заболявания. Ще бъдат направени специфични изследвания.

Първата стъпка е лесен тест – кръвен. След това може да се прави и генетичен тест, който потвърждава на ДНК ниво мутацията. След това се прави и семеен скрининг. Реално погледнато една диагноза може да спаси цялото семейство.

Когато диагнозата бъде поставена, се подхожда към спешна терапия или профилактична терапия. Специалистът решава как точно да се действа. Добрата новина е, че терапиите са налични в България и на пациентите има какво да им бъде предложено. Болестта не е присъда.

Навременната диагноза буквално спасява животи. Ако пациент с това заболяване отиде на зъболекар и след това се получи оток, може да се се стигне до задушаване и животозастрашаваща ситуация. Но ако човек знае какво му има, тези опасности ще бъдат избегнати. Съществува т.нар. профилактика преди манипулация. Слага се инжекция, която след това му помага да преживее манипулацията все едно е напълно здрав.

Благодарение на модерните терапии пациентите могат вече да пътуват в чужбина без да се притесняват. Има терапия през устата, има и подкожни. Това дава един добър стандарт на живот.

ЗДРАВЕ

Автор Веселина Петрова

В търсене на недиагностицираните: Отбелязваме 8 май - Световен ден на таласемията

Автор Веселина Петрова